Kooperationspartner

Humangenetik

Prof. Dr. med. Richard Grosse
Humangenetische Apparategemeinschaft / IMMD
Schönhauser Allee 118 • 10437 Berlin 
office(at)immd.de

  
Humangenetik

Humangenetische Untersuchungen beinhalten die persönliche Beratung des Patienten durch den Facharzt für Humangenetik und den experimentellen Nachweis krankheitsassoziierter Veränderungen auf der Ebene der Chromosomen (Zytogenetik) oder definierter Gene (Molekulargenetik).

Das menschliche Genom besteht aus ca. 30.000 Genen, die wiederum etwa 3 Milliarden Bausteine (Nukleotide) enthalten. Epidemiologische und genetische Untersuchungen legen nahe, dass vererbte (heriditäre) Veränderungen (Mutationen) in der Anordnung der Bausteine bei bis zu 5000 Genen mit familiär gehäuft auftretenden Krankheiten assoziiert sind. Jedoch nur wenn das krankheitsassoziierte Gen und die Mutation(en) bekannt sind, kann eine molekulargenetische Analyse prüfen, ob tatsächlich eine genetisch bedingte Erkrankung vorliegt.  

Mit der Entdeckung der Gene MLH1 und MSH2 ist erstmalig unabhängig von der klinischen Anamnese eine genetische Diagnose für die erbliche Form des nicht-polypösen Dickdarmkarzinoms (Lynch Syndrom,HNPCC) möglich. HNPCC ist charakterisiert durch das frühe Auftreten eines Dickdarmkrebses (mittleres Alter 47 Jahre). Zusätzlich werden extrakolorektale maligne Geschwülste im Endometrium, im Harntrakt und gastrointestinale Adenokarzinome beobachtet. Bis zu 12% aller kolorektalen Karzinome entfallen auf HNPCC. Mutationen in den HNPCC - Genen bedingen ca. 90% aller HNPCC - Fälle und führen mit einer Wahrscheinlichkeit von 65-90% zum Krankheitsausbruch.

Mutationsträgern wird eine Koloskopie im 25. Lebensjahr und nachfolgend alle zwei Jahre empfohlen. Weiblichen Anlageträgerinnen wird zusätzlich zu regelmäßigen gynäkologischen Vorsorgeuntersuchungen eine erste vaginale Sonographie im 30. Lebensalter geraten, mit Nachfolgeuntersuchungen im Abstand von ein bis zwei Jahren.
Die Untersuchungen werden durch eine humangenetische Beratung des Patienten begleitet. Zu einer Beratung durch den Facharzt für Humangenetik, die wie die Laboruntersuchung eine Kassenleistung darstellt, gehören unter anderem:
• die Klärung der persönlichen Fragestellung des/der Ratsuchenden und des Beratungsziels
• die Erhebung der familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese) des/der Ratsuchenden und eine Abschätzung des persönlichen Risikos
• die Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte
• die Veranlassung genetischer Laboruntersuchungen
• eine ausführliche Beratung über die mögliche Bedeutung dieser Informationen für die Lebens- und Familienplanung des/der Ratsuchenden.
Die wichtigsten Inhalte der Diagnostik und Beratung werden dem/der Ratsuchenden sowie dem überweisenden Arzt in einem möglichst verständlich gehaltenen Brief mitgeteilt.

  
Das Leistungsangebot:

Siehe hierzu unseren Leistungskatalog: www.medizinischegenetik-berlin.de

  
Ansprechpartner und Telefon:

Anmeldung: 030-3035 5779
Genetische Beratung: Dr. med. Chayim Schell-Apacik

  
Anschriften:

Dr. med. Chayim Schell-Apacik
Facharzt für Humangenetik
Genetische Beratung & Diagnostik
Praxis für Humangenetik Spandauer Damm 130, 14050 Berlin

  
Labor:

Genetische Apparategemeinschaft
Schönhauser Allee 118, 10437 Berlin